Molecular study of hearing loss in Minas Gerais, Brazil

ConclusionThis research describes for the first time the frequency of the 35delG and D13S1830 mutation in hearing-impaired individuals from Minas Gerais, Brazil, and the collected data reinforce the need for further studies in this population due to heterogeneity of hearing loss.ResumoIntroduçãoA surdez é o déficit sensorial mais frequente em humanos. Estima-se que a incidência seja de 4: 1000 nascimentos no Brasil. Programas específicos para atendimento clínico de pacientes com perda auditiva são escassos no Brasil e a questão é um importante problema de saúde pública.ObjetivoDeterminar a frequência das mutações 35delG no gene GJB2 e D13S1830 no GJB6 em pacientes deficientes auditivos de origem neurossensorial e não sindrômica de Minas Gerais, Brasil.MétodoA pesquisa envolveu 53 indivíduos selecionados por meio de questionário o qual avaliou a possibilidade de surdez não sindrômica entre outros dados. As amostras foram testadas quanto à presença da mutação 35delG no gene GJB2 e D13S1830 no gene GJB6 por reação em cadeia da polimerase e digestão com enzima de restrição.ResultadosA pesquisa epidemiológica mostrou que a maioria dos indivíduos desconhece a etiologia da perda auditiva. Em 9 pacientes (16,98%), a mutação 35delG foi encontrada em heterozigose e a frequência alélica foi estimada em 8,5%. Embora 9,61% das pessoas tenham relatado algum grau de consanguinidade entre os pais e 12,08% relatassem outros casos de surdez em suas família...
Source: Brazilian Journal of Otorhinolaryngology - Category: ENT & OMF Source Type: research