Clinical and genetic differences between heterozygous familial hypercholesterolemia patients with and without type 2 diabetes

ConclusionsHeFH patients with T2DM have a higher rate of CVD and a less favorable lipid profile, regardless of genetic mutation type. In these patients, T2DM is associated with the presence of CVD.ResumenIntroducción y objetivosLa menor prevalencia de diabetes mellitus tipo 2 (DM2) en pacientes con hipercolesterolemia familiar heterocigota (HFHe) podría explicar por qué la DM2 no siempre se ha descrito como un predictor de enfermedad cardiovascular (ECV) en estos pacientes. El objetivo del presente estudio fue evaluar los aspectos clínicos y genéticos de pacientes con HFHe y DM2 del registro de dislipidemias de la Sociedad Española de Arteriosclerosis.MétodosLos pacientes con HFHe se clasificaron según la presencia/ausencia de DM2. Se compararon las características clínicas, bioquímicas y genéticas de ambos grupos.ResultadosDe los 2.301 casos de hipercolesterolemia primaria del registro, se incluyeron 1.724 casos con el diagnóstico cierto o probable según la Dutch Lipid Clinic Network para la hipercolesterolemia familiar. Los pacientes con HFHe y DM2 presentaron una tasa más elevada de ECV y un perfil lipídico menos favorable, con niveles más elevados de colesterol total (366,9 ± 86,7 mg/dL frente a 342,0 ± 74,7 mg/dL; diferencia media 24,894; IC95%, 5,840-43,949) y colesterol no-unido a lipoproteínas de alta densidad (316,9 ± 87,8 mg/dl frente a 286,4 ± 75,4 mg/dl; diferencia media 30,500; IC95%, 11,211-49,790). N...
Source: Revista Espanola de Cardiologia - Category: Cardiology Source Type: research