Genetic variants identified by target next-generation sequencing in heart transplant patients with dilated cardiomyopathy

ConclusionOur results highlight the potential of NGS in the genetic characterization of DCM patients. LMNA is one of the most frequently mutated genes and should be included in all target gene assessments of end-stage DCM patients until more data are available.ResumoIntrodução e objetivosA miocardiopatia dilatada é uma doença miocárdica que pode evoluir para um estádio terminal, requerendo transplante cardíaco. Neste trabalho, pretendemos contribuir para o conhecimento das variantes genéticas presentes em pacientes adultos submetidos a transplante cardíaco, descrevendo os resultados obtidos utilizando técnicas de sequenciação de ADN de nova geração.Métodos e resultadosVariantes genéticas foram pesquisadas em 15 genes pré-selecionados com base em variantes previamente identificadas em pacientes com miocardiopatia dilatada. Foram incluídos 13 pacientes não relacionados, nove (69%) do sexo masculino, com idade média na altura do diagnóstico de 33±13 anos, oito (62%) com doença familiar. Foram identificadas nove variantes genéticas em seis (46%) pacientes: LMNA-5, LBD3-2, TNNT2-1 e TCAP- 1. A maioria das variantes genéticas foi classificada como de significado incerto. Dois pacientes eram heterozigotos duplos e triplos nos genes LBD3 e LMNA, respetivamente.ConclusõesOs nossos resultados reforçam o potencial das novas tecnologias de sequenciação na caracterização genética de doentes com miocardiopatia dilatada. Até que mais dados estejam disponíve...
Source: Revista Portuguesa de Cardiologia - Category: Cardiology Source Type: research