Genetic and phenotypic traits of children and adolescents with cystic fibrosis in Southern Brazil

Conclusions: The mutations of CFTR identified more frequently were F508del and G542X. These are type II and I mutations, respectively. Along with type III, they present a more severe cystic fibrosis phenotype. More than half of the sample (52.38%) presented homozygous mutation for F508del, that is, patients who could be treated with Lumacaftor/Ivacaftor. Approximately 7% of the patients (7.14%) presented type III and IV mutations, therefore becoming candidates for the treatment with Ivacaftor.RESUMO Objetivos: Caracterizar as principais muta ções identificadas no cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) em um grupo de crianças e adolescentes de um centro multidisciplinar de tratamento de fibrose cística e sua associação com características clínicas e laboratoriais. Método: Estudo transversal descritivo que in cluiu pacientes com fibrose cística que possuíam dois alelos identificados com mutação no CFTR. Dados clínicos, antropométricos, laboratoriais e de função pulmonar (espirometria) foram coletados de registros em prontuários e descritos com os resultados de genotipagem da amostra. Resultados : Foram incluídos 42 pacientes com fibrose cística. A mutação mais frequente foi a F508del, abrangendo 60 alelos (71,4%). A segunda mutação mais comum foi a G542X (seis alelos, 7,1%), seguida das mutações N1303K e R1162X (ambas com quatro alelos cada uma). Três pacientes (7,14%) apresentara m mutações de classes III e IV, e 22 pacientes...
Source: Jornal Brasileiro de Pneumologia - Category: Respiratory Medicine Source Type: research