Application of Multigene Panel Testing in Patients With High Risk for Hereditary Colorectal Cancer: A Descriptive Report Focused on Genotype-Phenotype Correlation
CONCLUSIONS:
A comprehensive multigene panel is expected to identify more genetic mutations than phenotype-based direct sequencing, with special utility for unclear phenotype or genotype-phenotype discordance. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B844.
APLICACIÓN DE PRUEBAS DE PANEL MULTIGÉNICO EN PACIENTES CON ALTO RIESGO DE CÁNCER COLORRECTAL HEREDITARIO: INFORME DESCRIPTIVO ENFOCADO EN LA CORRELACIÓN GENOTIPO-FENOTIPO
ANTECEDENTES:
La prueba genética basada únicamente en la característica clínica del cáncer colorrectal hereditario tiene limitaciones en la práctica clínica.
OBJETIVO:
Este estudio tuvo como objetivo analizar el resultado de pruebas integrales de panel multigénico basadas en hallazgos clínicos.
DISEÑO:
Este fue un estudio transversal basado en una base de datos recopilada prospectivamente.
AJUSTE:
El estudio se realizó en un hospital terciario.
PACIENTES:
Se inscribió un total de 381 pacientes con alto riesgo de síndromes de cáncer colorrectal hereditario entre marzo del 2014 y diciembre del 2019.
PRINCIPALES MEDIDAS DE RESULTADO:
El resultado principal fue describir el espectro mutacional basado en la concordancia y discordancia genotipo-fenotipo.
RESULTADOS:
Se identificaron mutaciones de la línea germinal en 89 pacientes para genes de cáncer colorrectal hereditario con poliposis (76 en APC; 4 en PTEN; 4 en STK11; 3 en BMPR1A; 1 en POLE; 1 en POLD1), 89 pacientes para genes de C...
Source: Diseases of the Colon and Rectum - Category: Gastroenterology Tags: Original Contributions: Colorectal Cancer Source Type: research
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