Application of Multigene Panel Testing in Patients With High Risk for Hereditary Colorectal Cancer: A Descriptive Report Focused on Genotype-Phenotype Correlation

CONCLUSIONS: A comprehensive multigene panel is expected to identify more genetic mutations than phenotype-based direct sequencing, with special utility for unclear phenotype or genotype-phenotype discordance. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B844. APLICACIÓN DE PRUEBAS DE PANEL MULTIGÉNICO EN PACIENTES CON ALTO RIESGO DE CÁNCER COLORRECTAL HEREDITARIO: INFORME DESCRIPTIVO ENFOCADO EN LA CORRELACIÓN GENOTIPO-FENOTIPO ANTECEDENTES: La prueba genética basada únicamente en la característica clínica del cáncer colorrectal hereditario tiene limitaciones en la práctica clínica. OBJETIVO: Este estudio tuvo como objetivo analizar el resultado de pruebas integrales de panel multigénico basadas en hallazgos clínicos. DISEÑO: Este fue un estudio transversal basado en una base de datos recopilada prospectivamente. AJUSTE: El estudio se realizó en un hospital terciario. PACIENTES: Se inscribió un total de 381 pacientes con alto riesgo de síndromes de cáncer colorrectal hereditario entre marzo del 2014 y diciembre del 2019. PRINCIPALES MEDIDAS DE RESULTADO: El resultado principal fue describir el espectro mutacional basado en la concordancia y discordancia genotipo-fenotipo. RESULTADOS: Se identificaron mutaciones de la línea germinal en 89 pacientes para genes de cáncer colorrectal hereditario con poliposis (76 en APC; 4 en PTEN; 4 en STK11; 3 en BMPR1A; 1 en POLE; 1 en POLD1), 89 pacientes para genes de C...
Source: Diseases of the Colon and Rectum - Category: Gastroenterology Tags: Original Contributions: Colorectal Cancer Source Type: research