Molecular mechanisms of amelogenesis imperfecta. A review of the ENAM, AMBN, FAM83H, MMP20, and KLK4 genes

Conclusiones: Dependiendo del gen implicado, las alteraciones del esmalte pueden mostrar una variedad de características. Los mecanismos biológicos que conducen a la e nfermedad son múltiples y variados, sin embargo, muchos de ellos no están del todo claro aún, por lo que se requerirá de más investigaciones para mejorar nuestra comprensión del tema.Resumo A amelog ênese imperfeita (AI) é uma doença hereditária que afeta a estrutura e aparência clínica do esmalte dentário. Mutações de 18 genes têm sido associadas como causa do AI. O objetivo deste trabalho é atualizar o conhecimento atual sobre genes ENAM, AMBN, FAM83H, MMP20 e KLK4 que causam os di ferentes tipos de IA. Metodologia: Foi realizada uma busca bibliográfica considerando artigos científicos de 2003 até 2021 sobre mutações específicas nos genes citados nos seguintes portais: scielo, Pubmed / MEDLINE, Cochrane e Springer Link. Resultados: 37 artigos atenderam aos critérios de inclusão e foram utilizados para o desenvolvimento desta revisão. Conclusões: Dependendo do gene envolvido, as alterações do esmalte podem apresentar uma variedade de características. Os mecanismos biológicos que levam à doença são múltiplos e variados, porém muitos de les ainda nã o estão totalmente esclarecidos, portanto, mais pesquisas serão necessárias para melhorar nossa compreensão do assunto.Abstract Amelogenesis imperfecta (AI) is an inherited disorder that affects the structure and cli...
Source: Odontoestomatologia - Category: Dentistry Source Type: research