A Gorlin-Goltz-szindr óma genetikai aspektusai.
A Gorlin-Goltz-szindróma genetikai aspektusai.
Orv Hetil. 2020 Dec 06;161(49):2072-2077
Authors: Vetró É, Oláh J, Nagy D, Széll M, Piffkó J, Seres L
Abstract
Összefoglaló. A Gorlin-Goltz-szindróma - más néven naevoid basalsejtes carcinoma szindróma - egy ritka, viszont számos orvosi társszakmát érintÅ‘, rendkÃvül változatos megjelenésű és genetikailag is heterogén betegség. Bár a tudományos kutatások egyik kedvenc területe, az aránylag alacsony betegszám, valamint a genotÃpus és a fenotÃpus közötti, igen komplex összefüggések miatt a kórképrÅ‘l meglévÅ‘ ismereteink még nem teljesek. A témában megjelent nemzetközi és magyar nyelvű publikációk jelentÅ‘s része esetközlésekre és a szindróma általános ismertetésére szorÃtkozik. A közlemény célja, hogy áttekintést adjon a szindróma genetikai vonatkozásairól. A nemzetközi és a magyar nyelvű szakirodalom áttanulmányozását végeztük. A naevoid basalsejtes carcinoma szindróma genetikai hátterének, az egyelÅ‘re azonosÃtatlan örökletes tényezÅ‘knek pontos megismerése még várat magára. A genetikai vizsgálatok a szindróma pontosabb megértéséhez, könnyebb diagnosztizálásához, a pozitÃv családtervezéshez és a személyre szabott terápiákhoz is hozzájárulhatnak. Orv Hetil. 2020; 161(49): 2072-2077. Summary. Gorlin-Goltz syndrome, or nevoid basal cell carcinoma syndrome, is a rare disease that require...
Source: Orvosi Hetilap - Category: General Medicine Authors: Vetró É, Oláh J, Nagy D, Széll M, Piffkó J, Seres L Tags: Orv Hetil Source Type: research
More News: Basal Cell Carcinoma | Cancer & Oncology | Carcinoma | General Medicine | Genetics | Gorlin syndrome | Hungary Health | Rare Diseases | Skin Cancer