A Gorlin-Goltz-szindr óma genetikai aspektusai.

A Gorlin-Goltz-szindróma genetikai aspektusai. Orv Hetil. 2020 Dec 06;161(49):2072-2077 Authors: Vetró É, Oláh J, Nagy D, Széll M, Piffkó J, Seres L Abstract Összefoglaló. A Gorlin-Goltz-szindróma - más néven naevoid basalsejtes carcinoma szindróma - egy ritka, viszont számos orvosi társszakmát érintő, rendkívül változatos megjelenésű és genetikailag is heterogén betegség. Bár a tudományos kutatások egyik kedvenc területe, az aránylag alacsony betegszám, valamint a genotípus és a fenotípus közötti, igen komplex összefüggések miatt a kórképről meglévő ismereteink még nem teljesek. A témában megjelent nemzetközi és magyar nyelvű publikációk jelentős része esetközlésekre és a szindróma általános ismertetésére szorítkozik. A közlemény célja, hogy áttekintést adjon a szindróma genetikai vonatkozásairól. A nemzetközi és a magyar nyelvű szakirodalom áttanulmányozását végeztük. A naevoid basalsejtes carcinoma szindróma genetikai hátterének, az egyelőre azonosítatlan örökletes tényezőknek pontos megismerése még várat magára. A genetikai vizsgálatok a szindróma pontosabb megértéséhez, könnyebb diagnosztizálásához, a pozitív családtervezéshez és a személyre szabott terápiákhoz is hozzájárulhatnak. Orv Hetil. 2020; 161(49): 2072-2077. Summary. Gorlin-Goltz syndrome, or nevoid basal cell carcinoma syndrome, is a rare disease that require...
Source: Orvosi Hetilap - Category: General Medicine Authors: Tags: Orv Hetil Source Type: research