Cystic nephroma and DICER1 mutations: report of a hitherto unreported mutation

We present a case of a paediatric cystic nephroma with an unreported DICER1 mutation and explore the differential diagnosis mainly with cystic partially differentiated nephroblastoma.RESUMO Nefroma qu ístico pediátrico é uma neoplasia de patogênese incerta caracterizada por uma arquitetura multilocular, que ocorre maioritariamente em crianças. Alguns casos podem ser esporádicos e outros podem apresentar associação familiar, juntamente com outras neoplasias, constituindo a síndrome DICER1 . Apresentamos o caso de um nefroma quístico pediátrico com uma mutação do gene DICER1 não reportada na literatura e exploramos o diagnóstico diferencial, principalmente com o nefroblastoma quístico parcialmente diferenciado.
Source: Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial - Category: Pathology Source Type: research