Characteristics of narcolepsy in childhood

Orv Hetil. 2024 Feb 11;165(6):211-220. doi: 10.1556/650.2024.32961. Print 2024 Feb 11.ABSTRACTA narcolepsia napközbeni rövid alvásbetörésekkel, fokozott érzelmi szituációkban kialakuló átmeneti izomtónusvesztéssel (cataplexia), a rövid bealvások során is jelentkező álomtevékenységgel (hypnagog hallucináció), ébredéskor megfigyelt átmeneti mozgásképtelenséggel (alvási paralízis) járó, ritka betegség. Hazánkban mindössze 2–3000 embert érinthet. Jellegzetes tünetei ellenére a betegség felismerése nehézkes, sokszor évtizedes késés figyelhető meg a korrekt diagnózis és így a hatásos terápia kialakításáig. Különös figyelmet követelnek a gyermekkori kezdetű esetek, mivel a klasszikus fenti panaszokat számos egyéb tünet (például extrapyramidalis mozgászavarra hasonlító események stb.) is kíséri, a panaszok sokkal összetettebbek. Az egyes klasszikus tünetek – mint például a cataplexia – megjelenése is eltér a felnőttkorban észlelhetőtől. Ezek nagyban megnehezítik a felismerését. A szerteágazó panaszok és tünetek magyarázzák a diagnosztikus tévedéseket, késlekedéseket: a valós kórisme helyett sokszor különféle neurológiai és pszichiátriai betegség diagnózisával kezelik a pácienseket. A nem megfelelő kezelésnek negatív hatása lehet a gyermek iskolai teljesítményére, érintheti a szociális interakcióit, pályaválasztását, kihathat mindennapi életére, életminőségé...
Source: Orvosi Hetilap - Category: General Medicine Authors: Source Type: research