Beurteilung des Stellenwertes der neurop ädiatrischen Diagnostik im Rahmen der initialen Autismusabklärung

ZusammenfassungHintergrundDie Diagnostik bei Autismus-Spektrum-St örungen ist aufgrund fehlender biologischer Marker und zahlreicher Komorbiditäten anspruchsvoll. Ziel dieser Arbeit war es, den Stellenwert der neuropädiatrischen Diagnostik zu beurteilen und eine interne Leitlinie zu erstellen.MethodikEingeschlossen wurden alle Patienten, die sich zwischen 04/2014 und 12/2017 in der neurop ädiatrischen Ambulanz am Universitätsklinikum des Saarlandes mit der Diagnose „tiefgreifende Entwicklungsstörungen“ (ICD-Code F84) vorgestellt haben.ErgebnisseDie Studie umfasste 82  Patienten (männlich 78 %, weiblich 22 %; Durchschnittsalter 5,9 ± 2,9 Jahre, Spanne 2 bis 16 Jahre). Häufigste Untersuchung war die Elektroenzephalographie (EEG) (74/82; 90,2 %); diese war bei 33,8 % (25/74) auffällig. Anhand der Anamnese und/oder des EEGs wurde bei 16/82 (19,5  %) Kindern die Diagnose „Epilepsie“ gestellt. Eine kranielle Magnetresonanztomographie (cMRT) erhielten 49/82 (59,8 %) der Patienten; 22/49 (44,9 %) zeigten mindestens einen auffälligen Befund; bei 14/22 (63,6 %) ließen sich eindeutige Pathologien feststellen. Eine Stoffwechseldiagnostik wurde bei 44/82 (53,7 %) Kindern veranlasst; bei 5/44 (11,4 %) resultierte daraus eine Diagnose oder der Verdacht auf eine Stoffwechselerkrankung. Das Ergebnis einer genetischen Diagnostik lag bei 29/82 (35,4 %) Kindern vor mit Auffälligkeiten in 41,4 % (12/29). Eine motorische Entwicklung sverzögerung...
Source: Wiener Medizinische Wochenschrift - Category: General Medicine Source Type: research