Asymptomatische Ionenkanalerkrankungen

ZusammenfassungGenerell sind Patientinnen und Patienten mit asymptomatischen Ionenkanalerkrankungen einem erh öhten Risiko für einen plötzlichen Herztod (PHT) ausgesetzt. Die Ursache hierfür sind pathogene Varianten in Genen, die für Ionenkanäle kodieren und pathologische Ionenströme zur Folge haben. Zu den Ionenkanalerkrankungen gehören das Long-QT-Syndrom (LQTS), das Brugada-Syndrom (BrS), die kat echolaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) sowie das Short-QT-Syndrom (SQTS). Das Elektrokardiogramm sowie die genetische Untersuchung auf Mutationen in bekannten Genen sind die wichtigsten diagnostischen Tools, flankiert von klinischen und anamnestischen Merkmalen sowie klinischen Te sts. Die frühzeitige und korrekte Diagnosestellung sowie die weitere Risikostratifizierung für Betroffene und deren Angehörige ist von prognostischer Relevanz. Durch die in letzter Zeit entstandene Verfügbarkeit von Risiko-Score-Kalkulatoren für das LQTS und BrS können präzise Abschätzungen über das Risiko für einen PHT gemacht werden. Inwiefern diese die Patientenauswahl zwecks Behandlung mit einem ICD-System besser diskriminieren, ist bisher nicht sicher geklärt. Zumeist ist die Einleitung einer Basistherapie bei asymptomatischen Patientinnen und Patienten in Form der Vermeidung v on Triggern, meist Medikamente oder Belastungssituationen, ausreichend und trägt zur Risikoreduktion bei. Zusätzlich bestehen weitere risikoreduzierende prophylaktische Maßnahmen, wie ...

Source: Herzschrittmachertherapie und Elektrophysiologie - April 27, 2023 Category: Cardiology Source Type: research