Vorteile eines universellen fr ühkindlichen Screenings auf die familiäre Hypercholesterinämie in Deutschland

Klin Padiatr DOI: 10.1055/a-1721-2611 Hintergrund Kardiovaskuläre Ereignisse sind die wichtigste Mortalitätsursache in der westlichen Welt. Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) zeichnet sich durch erhöhte low-density Lipoprotein-Cholesterin- und Gesamtcholesterin-Spiegel im peripheren Blut aus. Die FH beruht zumeist auf einer genetischen Veränderung im LDL-Rezeptorgen und gehört zu den häufigsten monogenen Erkrankungen. Bei der homozygoten Form ist die Mortalität aufgrund kardiovaskulärer Ereignisse im Kindes- und Jugendalter extrem hoch. Auch die heterozygote Form der FH führt unbehandelt früh zu kardiovaskulären Ereignissen und sollte frühzeitig diagnostiziert und behandelt werden, um eine Atherosklerose zu vermeiden. Die präventive und sichere Anwendung einer medikamentösen Lipidsenkung konnte für Kinder gezeigt werden. Methode Literatursuche in Cochrane library, Medline, NCBI databases. Ergebnisse Anders als in europäischen Nachbarländern wurde in Deutschland im Kindesalter kein universelles Screening auf diese häufige Erkrankung etabliert, obwohl dies in den Leitlinien gefordert wird. In der vorliegenden Arbeit wird die Literatur untersucht hinsichtlich der Kausalität der Erkrankung, der Therapie im Kindesalter sowie hinsichtlich des Zutreffens klassischer und modif...
Source: Klinische Padiatrie - Category: Pediatrics Authors: Tags: Übersicht Source Type: research