Pyle's disease: A human model of differentiated cortical and trabecular homeostasis

We report the case of a 58-year-old man, diagnosed with Pyle's disease based on his clinical and radiographic characteristics, whose phenotype suggested a differential control of cortical and trabecular bone homeostasis.ResumenLa enfermedad de Pyle (OMIN número 265900) es una displasia metafisaria de curso benigno que se hereda con un patrón autosómico recesivo. Se han descrito unos 30 casos genuinos hasta el momento. La causa de este proceso se conoce desde 2016, cuando se descubre su relación con mutaciones en el gen que codifica la proteína sFRP, un conocido inhibidor de la vía Wnt. Se presenta el caso de un varón de 58 años, diagnosticado de enfermedad de Pyle con base en sus características clínicas y radiográficas, cuyo fenotipo muestra un control diferencial de la homeostasis del hueso cortical y trabecular.
Source: Reumatologia Clinica - Category: Rheumatology Source Type: research