Genetische Untersuchungen bei Kindern und Jugendlichen mit Entwicklungsst örung, Behinderung und Epilepsien – was erwarten Eltern von der Aufklärung

Klin Padiatr DOI: 10.1055/a-0963-0230 Hintergrund Die informierte Zustimmung des Patienten bzw. seiner Sorgeberechtigten ist unabdingbare Voraussetzung für genetische Diagnostik. Die Aufklärung über derartige genetische Diagnostik stellt den beratenden Arzt vor besondere Herausforderungen bzgl. laienverständlicher Vermittlung komplexer Zusammenhänge, Empathie in die Situation der Familie, Berücksichtigung des elterlichen Rechtes auf Wissen ebenso wie auf Nichtwissen. Die Erwartungen von Eltern an eine solche Aufklärung sind bisher allerdings kaum untersucht. Methode In einem stufenweisen Vorgehen wurden zunächst freie Interviews mit 5 Elternpaaren geführt, auf deren Basis ein halbstandardisierter Fragebogen entwickelt wurde. Dieser wurde dann in einer Befragung von 30 Eltern von Kindern mit Intelligenzminderung, Autismus und/oder Epilepsien, bei denen eine molekulargenetische Untersuchung in der Vergangenheit durchgeführt wurde, eingesetzt. Ergebnisse Die Aufklärungsgespräche bedeuten für die Eltern eine Herausforderung und emotionale Anspannung. Einen hohen Stellenwert haben hier v. a. die Bereiche „Diagnose“ und „Therapie“. Die Eigeneinschätzung der Vorkenntnisse ist sehr unterschiedlich, wobei viele Eltern Verständnisprobleme im Gespräch angaben. Überwiegend als „sehr wichtig“ oder „wichtig“ wurden folgende Themenbereiche eingeordnet: Befunde unklarer Zuordnung bzgl. der Pathogenität, Zufallsbefunde, Recht auf Nichtwissen, psychische Folge...
Source: Klinische Padiatrie - Category: Pediatrics Authors: Tags: Originalarbeit Source Type: research
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