Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose in Deutschland: Vergleich des neuen Screening-Protokolls mit einem Alternativprotokoll

Klin Padiatr 2017; 229: 59-66 DOI: 10.1055/s-0042-124187 Hintergrund Zur Einführung des Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose (CF) in Deutschland hat der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) ein neues Screeningprotokoll mit der Bestimmung von Immunreaktiven Trypsinogen (IRT) als ersten und Pankreatitis assoziierten Protein (PAP) als zweiten Schritt eingeführt. In einem dritten Schritt folgt eine Analytik von 31 CFTR-Mutationen, um den positiven Vorhersagewert (PPV) gegenüber einem rein biochemischen IRT/PAP-Protokoll zu erhöhen. Methoden Der Datenpool (n=372 906) einer Studie zur Evaluation eines rein biochemischen IRT/PAP-Protokolls wurde für den Vergleich des vom G-BA beschlossenen Protokolls mit einem von den Autoren vorgeschlagenen Alternativprotokoll genutzt. Der Unterschied beider Protokolle liegt im weiteren Vorgehen, wenn das IRT>99,9. Perzentile liegt. Im G-BA-Protokoll wird dann sowohl der PAP- als auch der DNA-Schritt, im Alternativprotokoll nur der PAP-Schritt umgangen. Ergebnisse Beide 3-stufigen Protokolle verlieren durch die DNA-Analytik im Vergleich zum 2-stufigen IRT/PAP-Protokoll nicht an Sensitivität. Unterschiede zeigten sich jedoch im PPV: Das G-BA-Protokoll zeigt mit 351 deutlich mehr falsch-positiv getestete Neugeborene (PPV 20,2%) als das Alternativprotokoll mit 31 (PPV 69,6%). Schlussfolgerung Das G-BA-Protokoll hat im Vergleich zum Alternativprotokoll die schlechtere Performance. Durch die zu erwartende höhere Zahl an falsch-positiv detekt...
Source: Klinische Padiatrie - Category: Pediatrics Authors: Tags: Originalarbeit Source Type: research
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