Verbesserte Versorgungs-und Behandlungsoptionen f ür Patienten mit Hyperphagie-assoziierter Adipositas bei Bardet-Biedl-Syndrom

Klin Padiatr DOI: 10.1055/a-2251-5382Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung. Pathophysiologisch liegt eine Funktionsstörung des Primärziliums vor. Die Klinik ist heterogen und variabel und zeigt sich insbesondere in einer Retinadystrophie, Adipositas, Polydaktylie, Nierenauffälligkeiten, Hypogonadismus und Entwicklungsverzögerungen. Mit der Zulassung des Melanocortin 4-Rezeptor-Agonisten Setmelanotid kann erstmals eine medikamentöse Therapie der BBS-assoziierten Hyperphagie und der Adipositas angeboten werden. Hyperphagie und das starke Übergewicht bereits im Kindesalter stellen eine erhebliche Krankheitslast dar und gehen zudem mit einem Komorbiditäts- und erhöhtem Mortalitätsrisiko einher. Aufgrund der limitierten Erfahrungen mit Setmelanotid bei BBS soll hiermit ein tragfähiges umfassendes Therapiekonzept vorgelegt werden. Die Therapie sollte nach genetisch gesicherter Diagnose und individueller Indikationsstellung in Zentren mit spezieller Expertise erfolgen. Voraussetzungen für den bestmöglichen Therapieeffekt mit Setmelanotid ist die adäquate Aufklärung des Patienten über die Modalitäten der Therapie (tägliche subkutane Injektion) und mögliche unerwünschte Arzneimittelwirkungen. Des Weiteren ist gemeinsam mit dem Patienten die ...
Source: Klinische Padiatrie - Category: Pediatrics Authors: Tags: Diagnostic and Treatment Recommendation Source Type: research
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