Verbesserte Versorgungs-und Behandlungsoptionen f ür Patienten mit Hyperphagie-assoziierter Adipositas bei Bardet-Biedl-Syndrom
Klin Padiatr DOI: 10.1055/a-2251-5382Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte
Multisystemerkrankung. Pathophysiologisch liegt eine Funktionsstörung des
Primärziliums vor. Die Klinik ist heterogen und variabel und zeigt sich
insbesondere in einer Retinadystrophie, Adipositas, Polydaktylie,
Nierenauffälligkeiten, Hypogonadismus und Entwicklungsverzögerungen. Mit der
Zulassung des Melanocortin 4-Rezeptor-Agonisten Setmelanotid kann erstmals eine
medikamentöse Therapie der BBS-assoziierten Hyperphagie und der Adipositas
angeboten werden. Hyperphagie und das starke Übergewicht bereits im Kindesalter
stellen eine erhebliche Krankheitslast dar und gehen zudem mit einem
Komorbiditäts- und erhöhtem Mortalitätsrisiko einher. Aufgrund der limitierten
Erfahrungen mit Setmelanotid bei BBS soll hiermit ein tragfähiges umfassendes
Therapiekonzept vorgelegt werden. Die Therapie sollte nach genetisch gesicherter
Diagnose und individueller Indikationsstellung in Zentren mit spezieller
Expertise erfolgen. Voraussetzungen für den bestmöglichen Therapieeffekt mit
Setmelanotid ist die adäquate Aufklärung des Patienten über die Modalitäten der
Therapie (tägliche subkutane Injektion) und mögliche unerwünschte
Arzneimittelwirkungen. Des Weiteren ist gemeinsam mit dem Patienten die
...
Source: Klinische Padiatrie - Category: Pediatrics Authors: Cetiner, Metin Bergmann, Carsten Bettendorf, Markus Faust, Johanna G äckler, Anja Gillissen, Bernarda Hansen, Matthias Kerber, Maximilian Klaus, G ünter K önig, Jens K ühlewein, Laura Oh, Jun Richter-Unruh, Annette von Schnurbein, Julia Wabitsch, Mart Tags: Diagnostic and Treatment Recommendation Source Type: research
More News: Pediatrics | Psychology