Erythrodermie und hypernatri ämische Dehydratation beim Neugeborenen – eine Fallbeschreibung des Netherton-Syndroms
Klin Padiatr 2020; 232: 62-67 DOI: 10.1055/a-1117-3672
Hintergrund Das Netherton-Syndrom (NS) ist eine seltene, schwer
verlaufende, autosomal rezessive Form einer kongenitalen Ichthyose,
verbunden mit einem charakteristischen Defekt des Haarschaftes
(Trichorrhexis invaginata), Erythrodermie und einer ausgeprägten
Atopieneigung auf dem Boden eines veränderten Immunsystems mit
erhöhten IgE-Werten. Seine Inzidenz wird mit 1:100 000 bis
1:200 000 angegeben. Die Ursache sind Mutationen im Gen SPINK5
(5q31-q32), das für den Serinprotease-Inhibitor LEKTI kodiert.
Betroffene Neugeborene zeigen ein nicht einheitliches Bild einer
generalisierten Erythrodermie mit Schuppung der Haut bis zum Vollbild eines
Kollodiumbabys. Eine schwerwiegende Komplikation im Neugeborenenalter ist
die hypernatriämische Dehydratation auf dem Boden der unzureichenden
Barrierefunktion der Haut. Im Verlauf stehen rezidivierende Infekte,
Atopieneigung, Diarrhoen und intestinale Malabsorption (Enteropathie) mit
einer damit verbundenen Gedeihstörung im Vordergrund.
Patient/Methode Wir berichten über ein Neugeborenes
mit NS, welches post partum neben einer ausgeprägten Erythrodermie
durch eine schwer zu therapierende hypernatriämische Dehydratation
auffiel.
Ergebnis...
Source: Klinische Padiatrie - Category: Pediatrics Authors: Anneser, Verena Mueller, Fabian Wild, Florian Metze, Dieter Schneider, Holm Steinhoff, Martin Seeliger, Stephan Tags: Originalarbeit Source Type: research