Gedeihst örung, Hyponatriämie, Hyperkaliämie – Differenzialdiagnostische Überlegungen einer seltenen genetischen Erkrankung

Klin Padiatr 2020; 232: 29-32 DOI: 10.1055/a-1031-9679Der Pseudohypoaldosteronismus Typ I ist eine seltene genetische Erkrankung einer Mineralokortikoidresistenz, die sich typischerweise im Neugeborenenalter manifestiert. Die Patienten fallen durch eine Gedeihstörung, Dehydratation, Polyurie, Erbrechen, Hyperkaliämie, Hyponatriämie sowie gegebenenfalls einer metabolischen Azidose bei erhöhten Aldosteron – und Plasmareninwerten auf. Das Krankheitsbild wird in eine systemische und renale Form unterteilt. Bei der renalen Form besteht nach alleiniger Kochsalzsubstitution ab dem Kleinkindesalter eine Symptomfreiheit. Bei der systemischen Form können neben den Nieren auch Kolon, Lungen, Speichel- und Schweißdrüsen betroffen sein. Dabei zeigt sich eine Symptompersistenz bis in das Erwachsenenalter. [...] © Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New YorkArticle in Thieme eJournals: Table of contents  |  Abstract  |  Full text

Source: Klinische Padiatrie - January 7, 2020 Category: Pediatrics Authors: Tropschuh, Andrea de Potzolli, Brigitte Seeliger, Stephan Tags: Originalarbeit Source Type: research