The Smith–Lemli–Opitz syndrome and dentofacial anomalies diagnostic: Case reports and literature review

ConclusionsAll healthcare professionals can contribute to the SLOS patient diagnostics. The dento-maxillofacial anomalies, illustrated by two case reports, could help to detect undiagnosed patients. An early detection might improve the outcome of these patients, as cholesterol supplementation can improve symptoms. This study can benefit orthodontists by enabling them to recognize the clinical signs of SLOS in order to refer these young patients to a specialist if the diagnosis has not been established.RésuméObjectifLe syndrome de Smith–Lemli–Opitz (SLOS) est une affection autosomique récessive sous diagnostiquée. Les patients atteints ont un déficit enzymatique en delta-7-déhydrocholestérol réductase qui transforme normalement le 7-déhydrocholestérol en cholestérol. Cet article rassemble toutes les informations permettant le diagnostic du syndrome (y compris les anomalies endobuccales).Matériel et méthodesNous avons réalisé une revue de la littérature, incluant les articles 1964 à 2017. Nous avons sélectionné les données permettant une description précise des critères diagnostiques, physiopathologiques et thérapeutiques des patients atteints de SLOS. Cette revue est illustrée de 2 cas cliniques de patients présentant une dysmorphie faciale et des anomalies endobuccales liées à ce syndrome suivis au centre hospitalier régional Universitaire de Lille, France.DiscussionL’anomalie de synthèse en cholestérol a des répercussions très variable...
Source: International Orthodontics - Category: Dentistry Source Type: research