Insights Into Hypertrophic Cardiomyopathy Evaluation Through Follow-up of a Founder Pathogenic Variant

ConclusionsMYBPC3 p.G263* shares with most truncating pathogenic variants in this gene a late onset, relatively benign clinical course in the young, and high penetrance. Cardiac magnetic resonance could be a useful tool to evaluate carriers despite TTE results.ResumenIntroducción y objetivosLa miocardiopatía hipertrófica (MCH) es la enfermedad cardiaca hereditaria más frecuente. El desafío actual radica en la clasificación precisa de la patogenicidad de variantes asociadas a las MCH. Para la evaluación inicial de la MCH se recomienda una ecocardiografía transtorácica (ETT). La cardiorresonancia magnética (CRM) también debe considerarse. El objetivo fue revaluar la penetrancia y expresión clínica de la variante patogénica MYBPC3 p.G263*.MétodosSe estudiaron los principales genes sarcoméricos, mediante next-generation sequencing, en 384 índices con MCH y una cohorte control de 450 individuos sanos. Se identificaron todos portadores de MYBPC3 p.G263* y se realizó cribado familiar. Se recogió información clínica de manera retrospectiva hasta 2015 y prospectiva a partir de entonces. Se realizó un esfuerzo extra para realizar CRM en todos los portadores de la variante independientemente del resultado de la ETT.ResultadosTrece casos índice con MCH y ninguno de la cohorte control eran portadores de la variante MYBPC3 p.G263*, patogénica según el American College of Medical Genetics and Genomics y la Association for Molecular Pathology. Mediante cribado famili...
Source: Revista Espanola de Cardiologia - Category: Cardiology Source Type: research