Clinical Findings and Prognosis of Danon Disease. An Analysis of the Spanish Multicenter Danon Registry

ConclusionsThe clinical characteristics of DD differ substantially from traditional descriptions: age at presentation of DD is older, the disease is not multisystemic in women, and pre-excitation is infrequent.ResumenIntroducción y objetivosLa enfermedad de Danon (ED) es una enfermedad producida por mutaciones en el gen LAMP2. Se la considera una enfermedad multisistémica caracterizada por miocardiopatía hipertrófica con preexcitación e hipertrofia extrema, discapacidad intelectual, miopatía, presentación infantil y peor pronóstico en varones. Hay pocas series que permitan conocer las características clínicas y el pronóstico de la ED.MétodosSe analizaron los registros clínicos de los pacientes con ED de 10 hospitales españoles.ResultadosSe incluyó a 27 pacientes (edad, 31 ± 19 años; el 78% mujeres). Los varones mostraron una elevada prevalencia de manifestaciones extracardiacas —miopatía (80%), trastornos del aprendizaje (83%) y alteraciones visuales (60%)— que eran infrecuentes en las mujeres (el 5, el 0 y el 27% respectivamente). Aunque la miocardiopatía hipertrófica era la cardiopatía más habitual (61%), el grosor ventricular máximo fue 15 ± 7 mm y 12 pacientes (10 mujeres) presentaron miocardiopatía dilatada. Solo 11 pacientes (49%) mostraron preexcitación y en 16 (65%) la enfermedad se inició después de los 20 años. Tras una mediana de seguimiento de 4 años [intervalo intercuartílico, 2-9], 4 varones (67%) y 9 mujeres (43%) fallecieron ...
Source: Revista Espanola de Cardiologia - Category: Cardiology Source Type: research