A Genotype-First Approach for Clinical and Genetic Evaluation of Wolcott-Rallison Syndrome in a Large Cohort of Iranian Children With Neonatal Diabetes

ConclusionWRS is a common cause of PNDM in children of consanguineous parents. Furthermore, clinical diagnosis of WRS would have been delayed or possibly missed without genetic testing because this study shows that the associated features of WRS might be obscured by a diagnosis of PNDM. Therefore EIF2AK3 should be considered for any infant and young child with PNDM, particularly if the parents are related.RésuméObjectifLe syndrome de Wolcott-Rallison (SWR), une maladie autosomique récessive extrêmement rare, est caractérisé par un diabète sucré néonatal permanent (DSNP) associé à une dysplasie squelettique, un retard de croissance et un dysfonctionnement du foie. Le SWR est causé par des mutations bialléliques du gène codant pour le EIF2AK3 (de l'anglais, eukaryotic translation initiation factor 2alpha kinase 3).MéthodesDans le cadre d'une étude exhaustive sur l'évaluation clinique et génétique du diabète néonatal chez une population iranienne, 60 sujets iraniens non apparentés ayant reçu un diagnostic de DSNP ont fait l'objet de l'analyse. Tous les probants ont subi un dépistage de KCNJ11, INS, ABCC8 et EIF2AK3 au moyen d'une approche de séquençage qui repose sur la réaction en chaîne par polymérase.RésultatsNous avons trouvé 9 variants différents de EIF2AK3 et 11 probants iraniens non apparentés, parmi lesquels 5 variants se sont avérés nouveaux et n'ont jamais été signalés auparavant. La réévaluation clinique des sujets a permis de c...
Source: Canadian Journal of Diabetes - Category: Endocrinology Source Type: research