由PSENEN始祖突变引起的结合了化脓性汗腺炎与道林‐德戈斯(Dowling–Degos)病的表现型

Summary
道林‐德戈斯病是一种罕见的遗传病,在青春期就会开始出现症状,表现为皮肤色素异常(色素沉着),常见于皮肤褶皱处,称为肢端曲侧。家族性化脓性汗腺炎也是一种罕见的遗传病,表现为肢端曲侧出现再生疖。通常在青春期就会开始出现症状。有时,患者身上会同时存在这两种疾病。最近,同时患有化脓性汗腺炎和道林‐德戈斯病的患者被发现名为PSENEN的同一基因存在缺陷。PSENEN的产物是一种蛋白质,它是名为NOTCH的合成物的一部分,后者在皮肤和其他器官发育的过程中起着重要的作用。在此项研究中,我们报告了4个德系犹太人家庭,他们具有两种疾病的临床表现特征。我们发现所有的患者都具有相同的PSENEN基因缺陷,此前这种缺陷从未被发现过。我们检查了该基因周围的区域,发现所有患者的情况都一样。这意味着,所有的患者都拥有来自同一祖先的突变。在研究项目的下一步中,我们希望展示对NOTCH产生实际影响的PSENEN基因缺陷。我们将一位患者的细胞与一位健康人员的细胞进行了对比。我们发现,患者细胞中的PSENEN较少,而当我们在细胞中注入一种当NOTCH处于活跃状态时使细胞发光的特殊元素时,我们发现患者细胞的发光程度要低于健康人员的细胞。总之,在现阶段研究中,我们发现了PSENEN中的一种新型基因缺陷,可能会同时引起两�...

Source: British Journal of Dermatology - February 14, 2018 Category: Dermatology Authors: M. Pavlovsky, O. Sarig, M. Eskin ‐Schwartz, N. Malchin, R. Bochner, J. Mohamad, A. Gat, A. Peled, A. Hafner, E. Sprecher Tags: Plain Language Summary Source Type: research