Hypotrichosis with juvenile macular dystrophy: a case report with molecular study
In this report, we describe an 11-year-old Iranian boy born with a missing left index fingernail and sparse scalp hair who later displayed macular pigmentary changes. Genetic testing of the CDH3 gene revealed a homozygous gene variant at exon 6 (640A>T). This novel in-frame mutation converts a lysine to a premature stop codon, altering synthesis of P-cadherin on chromosome 16q22.RESUMO Hipotricose com distrofia macular juvenil (HDMJ) é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada por rarefação capilar por alteração nos folículos pilosos e degeneracão progressiva da retina levando a cegueira na segunda e terceira década de vida. Associada a mutações no gene CDH3, resultando em expressão anormal de P-caderina. Mutações no gene CDH3 estão relacionados à displasia ectodérmica, ectrodactilia e distrofia macular. Neste relato descrevemos um menino Iraniano de 11 anos de idade, com ausência da unha na mão esquerda e rarefação capilar desde o nascimento, e que posteriormente apresentou alterações pig mentares maculares. Teste genético do gene CDH3 revelou uma variação homozigótica no exon 6 (640A>T). Essa muta ção in-frame troca uma lisina por um codon de parada prematura, alterando a síntese da proteína P-caderina no cromossomo 16q22.
Source: Arquivos Brasileiros de Oftalmologia - Category: Opthalmology Source Type: research