Hemoglobinopathy detection through an institutional neonatal screening program in Colombia

Discussion and conclusion: Taking in consideration data from the World Health Organization (WHO) on hemoglobinopathies, our prevalence of> 1% is considered high. Therefore, a more extended coverage and the need for a national screening program are priorities.RESUMO Introdu ção: As hemoglobinopatias são doenças genéticas comuns em todo o mundo e representam um problema de saúde pública. Na Colômbia, embora existam áreas geográficas com maior risco de apresentá-las, não há programas de triagem nem estudos para estabelecer sua prevalência na população. O bjetivo: Estabelecer a prevalência de variantes de hemoglobina (Hb) na população pertencente ao programa de triagem neonatal da Clínica Colsanitas S.A. entre junho de 2000 e dezembro de 2014, em oito cidades do país. Métodos: Estudo transversal retrospectivo. Os registros do programa de triag em neonatal das hemoglobinopatias foram revistos para a informação dos resultados de eletroforese de hemoglobina em pH alcalino, praticada no sangue dos recém-nascidos com idades compreendidas entre 5-15 dias. Resultados: A prevalência geral de Hb anormal foi de 1,3%. Dentro dos grupos de recé m-nascidos afetados com qualquer hemoglobinopatia (n = 400), as hemoglobinas anormais estruturais mais frequentes foram hemoglobina S (HbS) (43%), hemoglobina C (HbC) (9%) e Hb rápida (8%). Para as Hb quantitativas, o aumento da hemoglobina A2 (HbA2) foi de 3,7%, e a hemoglobina A (HbA) aumentada p ermaneceu ligeiram...
Source: Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial - Category: Pathology Source Type: research